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Tehani et les enfants PMS

Soutien aux familles et à la Recherche sur le syndrome Phelan-McDermid
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nadège burns

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le clos d'anjouan bat 5 app 26 - 83340 Le Cannet des Maures

Notre association Tehani et les enfants Phelan-McDermid a but non lucratif, a été reconnue organisme d’intérêt général à caractère social.
Elle a pour objet de :
Sensibiliser l’opinion publique au syndrome Phelan-McDermid.
Assurer un soutien auprès des personnes souffrant d’une maladie rare.
Organiser des évènements pour récolter des fonds pour la Recherche,
apporter un soutien aux familles et participer aux conférences avec les chercheurs et médecins.
Il y a encore de nombreux patients qui n’ont pas été diagnostiqué (car passés entre les mailles du filet par le manque de connaissance des spécialistes qui avant l’an 2000 et les nouvelles technologies n’ont pas pu diagnostiqué de nombreux cas). Pour cela nous faisons une grosse sensibilisation auprès de tous les médecins pour qu’ils puissent mieux aiguiller leurs patients et avoir une meilleure compréhension de ce syndrome.
Plus de 2600 personnes sont maintenant diagnostiqués dans le monde (120 en France). Cette augmentation de détection du syndrome est en partie dû aux efforts que fait l’association avec l’aide des familles pour informer les différents pédiatres et médecins pour une meilleure orientation du diagnostique de leurs patients (caractérisés par une déficience mentale et un retard psychomoteur souvent avec spectre autistique associé).
Notre association Téhani et les enfants Phelan-McDermid, a organisé en 2019, une grande conférence ouverte à tous, à Nice à l’hopital Pasteur en collaboration avec le groupe « Promotion de la Santé-Bien-être au travail » du CHU de Nice, regroupant des chercheurs et médecins internationaux. Le professeur Bourgeron de l’institut Pasteur qui nous soutient dans nos actions a fait une intervention remarquable, la chercheuse américaine Katy Phelan ayant découvert ce syndrome été présente ainsi que la présidente de la fondation américaine et des chercheurs de New York.
Chaque année nous participons et/ou organisons plus de 15 évènements festifs ou sportifs ouvert à tout public dans différentes communes de France afin de sensibiliser au mieux l’opinion publique sur les maladies rares et le spectre autistique ( 2 caractéristiques du syndrome Phelan-McDermid). Nous sommes aidés par de nombreux bénévoles dans différentes régions de France et n’avons au sein de notre association aucun salarié, dans le seul but d’information du public et soutenir la Recherche pour trouver un jour une solution car aucune solution thérapeutique médicale n’existe à ce jour.
Nous reversons chaque année une grosse partie des sommes récoltés pour la Recherche, le reste est utilisé pour aider des familles dans l’acquisition de matériel non pris en charge.
Le 22 octobre, est la date officielle du jour international de reconnaissance du syndrome Phelan-McDermid dans le monde, cette journée les bâtiments du Monde entier sont éclairés en vert (couleur symbolique de ce syndrome) et ainsi sensibiliser toute l’opinion publique a mieux connaitre cette maladie rare, non héréditaire qui touche de plus en plus de familles.
En 2019, nous avons signé une convention avec le CRMR, Centres de Référence des déficiences intellectuelles de cause rare et polyhandicap et épilepsies rares de AP-HM de la Timone, à Marseille.