Recherche médicale

MED13L SYNDROME

Soutenir la recherche à court terme pour comprendre les mécanismes biologiques du syndrome MED13L pour envisager une thérapie à long terme.

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Françoise ROPERT CONQUER

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14 rue de la Petite Mitrie - 44000 NANTES

L’Association est née en 2018. Elle a pour but de rassembler les familles dont un ou plusieurs enfants sont atteints par le syndrome MED13L, qui se caractérise par des troubles cognitifs de degrés très variables associés ou no à des troubles du spectre autistique (TSA), un retard global du développement, des difficultés de langage et d’apprentissage. D’autres troubles peuvent également être présents. Ce syndrome est une maladie génétique rare lié à un défaut d’expression d’une copie du gène MED13L situé sur le long bras du chromosome 12. Cette pathologie intéresse des chercheurs et un conseil scientifique vient d’être créé. Nous soutenons également la communauté MED13L composée de 50 familles connues à ce jour en France