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MARIREV

Aider matériellement, financièrement et moralement Marie Eugénie atteinte d'une maladie Lysosomale et sa famille

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Serge BERGER

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127 B RUE GABRIEL PERI - 42100 SAINT ETIENNE

Marie Eugénie BERGER est née le 31 janvier 1995 à Saint Etienne; elle demeure chez ses parents a Saint Etienne.

Cette jeune fille est atteinte d’une maladie génétique dégénérative : l’Alpha-mannosidose, l’une des 50 pathologies différentes des maladies lysosomales.
Elles portent le nom de lysosomales car elles ont toutes en commun un problème au niveau du lysosome.
Le lysosome est un organite qui se situe dans chacune de nos cellules et qui a normalement pour fonction d’assurer le traitement des déchets produits par la cellule.
Il joue un peu le rôle de « machine à laver ».
Pour une raison génétique, le lysosome n’assure pas sa fonction. Les déchets s’accumulent donc dans les cellules et entraînent des dysfonctionnements au niveau de certains organes (os, cœur, poumons, cerveau…) de l’enfant touché par l’une de ces maladies.

Des traitements existent actuellement pour seulement 4 ou 5 des 50 maladies lysosomales.
C’est un traitement qui ne fait pas disparaître la maladie mais qui permet de vivre avec.
Actuellement, il n’existe pas de traitement à visée thérapeutique dans la maladie Alpha mannosidose.
Toutefois un projet financé par des fonds européens en 2006, impliquant des équipes composées de scientifiques, de médecins et d’un laboratoire pharmaceutique privé nommé Zymenex et basé au Danemark, a permis d’initier un essai clinique de phase I .

Pour marie Eugénie, l’essai clinique va commencer fin décembre 2010 et cela va se traduire par un déplacement hebdomadaire, sur une journée, à Copenhague afin de recevoir une injection d’enzymothérapie. Marie Eugénie fait partie des 10 premiers patients (humains) à tester la molécule et la seule en France. Les phases 1 et 2 de cet essai ont durée près de 2 ans et demi et depuis fin avril 2013, Marie peux bénéficier de son essai clinique en phase 3 à l’hôpital mères enfants de Bron toujours au rythme d’une injection par semaine.

C’est à ce moment, après ce long périple effréné guidé au rythme des ces déplacements hebdomadaires  que les parents de Marie Eugénie décident de créer l’association MARIREV dont l’objectif est d’ « aider matériellement, financièrement et moralement Marie Eugénie atteinte d’une Maladie Lysosomale et sa famille, afin de permettre à Marie Eugénie BERGER d’avoir la vie la plus normale possible, malgré le handicap lié à sa maladie ».

Concrètement, les objectifs de l’association sont :

  • de permettre à Marie Eugénie de pouvoir évoluer le mieux possible tout en l’amenant vers une autonomie qui lui permettrait d’avoir sa « petite vie » en tout indépendance
  • de développer, d’entretenir et de stimuler au mieux ses capacités actuelles
  • d’éviter des régressions d’ordres physiques et intellectuelles.

Bien sur, le soutien de tous, moral et financier, reste un moteur important et prépondérant pour l’aboutissement de tous ces objectifs.