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Emy, son combat pour une vie

la vie d' Emy, petite fille atteinte de la maladie neurodégénérative de Sandhoff, maladie lysosomale incurable. Un combat pour une vie.

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Joël DUPONT-ROC

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La fécondité et la vie d’Emy, petite fille atteinte de la maladie neurodégénérative de Sandhoff, maladie lysosomale incurable.
Un combat pour une vie.

Emy est née le 5 octobre 2016, à Rouen.
Elle est diagnostiquée de la maladie de Sandhoff, le 3 avril 2017.
Cette maladie se traduit par une dégénérescence du système nerveux central. La prévalence en Europe est d’environ 1 cas pour 130 000.
Elle se traduit par l’apparition de sursauts inépuisables au bruit, une cécité précoce et une détérioration motrice et mentale progressive. D’autres symptômes sont souvent présents, tels qu’un visage poupin et des infections respiratoires fréquentes.
Le développement est normal pendant les 3 à 6 premiers mois de vie, puis la maladie apparaît et évolue rapidement.
Il n’y a pas de traitement spécifique pour cette maladie, et le pronostic est sombre, l’espérance de vie dépassant rarement 4 ans.
Nous avons décidés de tout tenter pour que la maladie n ai pas raison d elle.