Recherche médicaleSanté

Bardet Biedl Syndrome

Association réunissant le familles concernées par le syndrome de Bardet Biedl

Cette association est habilitée à délivrer un reçu fiscal

Liens & Contact

Véronique HELOIR

e-mail

Localisation

3 route des Essarts - 26240 Saint Uze

Depuis 2003, l’association rassemble les familles touchées par cette maladie génétique rare. Les personnes touchées par le BBS présentent un large éventail de symptômes de gravité très variable. La dégénérescence de la rétine conduisant majoritairement à la cécité, l’obésité tronculaire et le dysfonctionnement rénal sont parmi les symptômes les plus courants.

Notre association est en relation étroite avec une unité de recherche qui anime et coordonne des projets portant sur le syndrome. Notre objectif est de soutenir la recherche pour aller vers une thérapie permettant de sauver les cellules visuelles des malades atteints de retinopathie.