Recherche médicaleSanté

Association sur les cavernomes cérébraux

Soutien aux personnes souffrant d'une anomalie vasculaire cérébral rare

203dons

68soutiens

Liens & Contact

CHRISTIAN GRANDET

e-mail

Site web

Facebook

Localisation

21 rue Claude Monet - 41100 VENDOME

Crée fin 2001, l’Association sur les Cavernomes Cérébraux a pour objet :

  • D’apporter un soutien aux patients atteints de cette maladie et d’informer les malades sur les avancées de la recherche et les éventuelles possibilités de traitement.
  • D’aider dans la limite de ses moyens à faire progresser la recherche dans ce domaine .
  • Devenir une force de sensibilisation et de proposition auprès des pouvoirs publics.

Cavernomes cérébraux

Les cavernomes cérébraux sont des malformations vasculaires, essentiellement localisés dans le système nerveux. Ils sont définis par la présence de cavités vasculaires, sans interposition de tissus nerveux, entourées d’une paroi endothéliale et d’un tissus fin conjonctif. Ces cavités sont alimentées par des vaisseaux de petit calibre, sans artères ni veines de drainage visibles.

Ces malformations touchent environ 0,5% de la population. Dans 80% des cas, ce sont des cavernomes uniques et en général non héréditaires ; les 20% restants sont des lésions multiples à caractère familial. Dans la moitié des cas, cette affection ne se manifeste pas chez le sujet qui en est atteint.

L’âge moyen auquel apparaissent les symptômes est de 40 ans, mais ces manifestations peuvent survenir à tout âge de la vie.

Avancées

Les avancées de la recherche ont permis d’identifier les trois gènes impliqués dans les formes familiales de cavernomes pour ce qui concerne les familles françaises :
– en 1999 à Paris, sur le bras long du chromosome 7 : le gène KRIT1  est impliqué dans 40% des cas
– en 2002 à la fois à Paris et aux Etats Unis sur le bras court du chromosome 7 : le gène MGC4607 est impliqué dans 20% des cas
– en 2004 à Paris sur le bras long du chromosome 3 : le gène PDCD10 est impliqué dans 10% des cas.
Si vous souhaitez avoir plus d’informations sur la maladie sur les Cavernomes Cérébraux, vous pouvez consulter le site de l’ACC (Association sur les Cavernomes Cérébraux) : www.association-cavernome-cerebral.org